Urodjene i stečene mane kao posledica naslednih faktora
i pogrešne antenatalne zaštite

Bolest (лат. morbus) se moze definisati na razne nacine. Prema jednom misljenju, to je svako odstupanje od stanja zdravlja i ima svoje karakteristicne simptome i zahvata ceo organizam ili je ogranicen na pojedine organe. Postoji i definicija da je bolest poremecaj normalnih, fizioloskih zbivanja u organizmu pod uticajem razlicitih stetnih cinilaca ili pak, da je bolest poremecaj gradje i funkcije celija raznih tkiva,organa i organskih sistema. Najjednostavnije i mozda najprihvatljivije je glediste po kojem je bolest termin koji oznacava sva zbivanja u organizmu koja odstupaju od prirodnog toka zivota.
Bolesti se mogu podeliti na nasledne, urodjene i stecene. Pokazacemo koje su to nasledne mane koje uticu na rast i razvoj deteta.

1. NASLEDJE

Nasledje je pojava slicnosti predaka i potomaka. Jedina materijalna veza izmedju roditelja i potomaka su polne celije (gameti) i ceo nasledni materijal (geni) je sadrzan u njima. U interakciji sa spoljasnjom sredinom ovi nasledni potencijali determinisu razvojni put organizma koji nastaje iz oplodjenog jajeta i pri cemu zadobija razne morfoloske, fizioloske, biohemijske i druge osobine slicne osobinama svojih roditelja. Organizam ne nasledjuje od svojih predaka slicne osobine, vec materijalne faktore – gene, koji determinisu tok i odlike njegovog razvica.
U procesu oplodjenja iz gameta (iz muskih i zenskih) nastaje zigot sa celokupnom primljenom naslednom supstancom, koja je predstavljena skupom gena(genotip), odnosno dezoksiribonukleinskom kiselinom (DNK) sa specificnim rasporedom azotnih baza.
Sifrovana informacija u vidu specificnog rasporeda tripletaazotnih baza DNK determinisace kroz proces biosinteze proteina specifican pravac urazvitku odredjenog organizma.

2. ANTENATALNA ZASTITIA

Brzi industrijsko-tehnoloski razvoj, pored neosporne dobrobiti, stvara brojne ekoloske, zdravstvene, psiholoske, socijalne i druge probleme. U tom industrijskom haosu u opasnosti je i sam materinski instikt koji odrzava ceo svet. Napisana su mnoga naucna upozorenja da bi se sprecile pogubne posledice takvog razvoja. Dete, andjeo bozanske ljubavi, je predodredjeno da zivi radosno u porodicnoj harmoniji, u cistoj prirodnoj sredini i drustvu koje ce svom potmstvu obezbediti srecno detinjstvo. Jer, "nista na ovom zemaljskom saru nije vredno jedne decije suze", rece slavni Dostojevski. Briga za dete pocinje jos pre njegovog rodjenja, cak i pre zaceca. Pocto se mnoge bolesti i sklonosti nasledjuju, roditelji su duzni da se konsultuju sa svojim lekarom i posete genetsko savetovalicte. Genetika (nauka o nasledjivanju) je izuzetno napredovala u poslednjem veku. Zahvaljujuci njoj, moguce je jos u periodu trudnoce otkriti mane i nasledne bolesti pre rodjenja. Lecenjem i savetima veliki broj ovih obolenja moze da se spreci ili, bar, ublazi. Dete moze naslediti bolest od jednog roditelja, moze naslediti bolest od oba roditelja, a neke se bolesti mogu naslediti i od dalekih predaka. I kod starijih roditelja treba misliti na zdravlje deteta, jer radjanje deteta u poznim godinama je, takodje, opasnost za nastajanje izvesnih oboljenja (doun sindrom). Na kraju, ishrana i nacin zivota trudnice imaju veliki uticaj na zdravlje njihovog buduceg deteta.

2.1. Stetni faktori u trudnoci

Na trudnicu u periodu trudnoce mogu da deluju mnogi stetni faktori koji mogu da ostete plod ili da izazovu njegovu smrt jos u utrobi majke.
• ZARAZNE BOLESTI- su cest uzrok urodjenih mana ili poremecaja u razvoju ploda, narocito u prva 3 meseca trudnoce, kada je u toku organogeneza (stvaranje organa deteta),
• RUBEOLA- cesto izaziva srcane mane i ostecenja oka, ovcije boginje mogu da izazovu slepilo deteta. Virusi, narocito virus gripa, mogu, takođe, ostetiti plod. Zbog ovoga je potrebno da se trudnica kloni bolesnnka sa zaraznim bolestnma, a ako oboli da se hitno javi ginekologu. jer je prava dijagnoza, postavljena pravovremeno, nekada spasonosna po dete,
• LEKOVI- Mnogi lekovi mogu u trudnoci stetno da deluju na plod. Posebno su opasna sredstva za smirenje koja mogu da izazovu ostecenja, narocito na udovima deteta. Neki antibiotici sirokog spektra, hormoni i mmogi drugi lekovi, isto tako stetno deluju. U svakom slucaju, pre svakog uzimanja leka neophodna je konsultacija sa lekarom,
• NIKOTIN-. Dokazano je stetno dejstvo na plod, cak su opisani i smrtni slucajevi dece. Trudnica bi morala da prestane sa pusenjem ili bar da smanji broj cigareta ispod 10 dnevno,
• ALKOHOL- Trudnica moze da uzima alkohol samo u malim kolicinama i samo povremeno, mada se preporucuje da ga se u trudnoci potpuno odrekne.,
• KAFA-. Crna kafa - samo 1-2 soljice na dan. Bolje je zameniti belom kafom,
• RENTGENSKO ZRACENJE- stetno deluje na plod i koristi se u izuzetnim prilikama i toiskljucivo pod kontrolom lekara

Svi ovi faktori nepovoljno uticu na sam razvitak ploda,ali I na njegovo dalje zdravlje. Posledice koje mogu imati jesu nasledne mane. Postoje razlicite vrste naslednih mana koje se drugacije manifestuju kako kod decaka tako i kod devojcica.Nasledne su one bolesti koje se nasledjuju od roditelja ili ranijih predaka, a prenose se putem hromozoma. Primeri ovih bolesti su hemofilija (koja se od majke prenosi na musku decu), hiperholesterolemija, hromozomopatija i sl. Urodjene bolesti nastaju za vreme trudnoce pod uticajem razlicitih atetnih faktora koje smo naveli.

3. URODJENE MANE KAO NASLEDNI FAKTOR

Deo genetike coveka, koji se bavi proucavanjem zavisnosti izmedju nasledjivanja i oboljenja naziva se medicinska ili klinicna genetika. Ova oblast genetike otkriva uzroke, dijagnozu oboljenja, predvidja pojavu oboljenja i njegovo lecenje. Nasledne bolesti su bolesti koje su genetske. Patogeni mikroorganizmi kao i mutacije, mogu da budu uzroci nekog oboljenja. Ti izazivaci naslednih bolesti su smesteni ili na autosomima ili na heterosomima, a proces nasledjivanja moze biti dominantan ili recesivan. Nasledne bolesti nastaju usled ostecenja gameta, a ne ostecenja jajasca, zametka ili zacetka koje predstavljaju kongenitalne, a ne nasledne bolesti. Dosadasnja istrazivanja nasledja bolesti u ljudi uglavnom pocivaju na zakljuccima proizaslim iz statistickih podataka pracenjem pojavljivanja iste bolesti u jednoj familiji, a posebno kod blizanaca. Nasledne bolesti i nepravilnosti mogu se istrazivati rodoslovljem, odnosno nasledne bolesti se mogu rano dijagnosticirati ako se prati rodoslovno stablo porodice i nacin na koji se neka oboljenja prenose.
Medicinska genetika je utvrdila da se vecina ljudskih osobina (normalnih i anormalnih) nasledjuje po Mendelovim zakonima.
Nasledne bolesti je moguće u potpunosti izleciti samo hirurskim putem.

3.1. Mehanizmi transmisije

Po definiciji nasledne bolesti se prenose shodno zakonima dominantnosti i recesivnosti, pojavljujuci se kod potomaka prema matematickim zakonima, ako ne povlace sterilnost. One nastaju usled anomalije jednog ili vise hromosomskih gena. Ovaj nedostatak moze da osteti jedan ili vise gena jednog od dva hromosoma koji sacinjavaju homologni par. Tada se za jedinku kaze da je heterozigotna. Kada je nedostatak dominantan, osteceni gen, cak i kada je jedini, dovoljan je da izazove odredjenu bolest. Ako je nosilac mane homozigot, sve njegovo potomstvo nasledice bolest. Ako je heterozigot, hromosomsko svodjenje gameta, statisticki tumaceno, dat ce jedno dete, na dva, obolelo od doticne bolesti. Kada je nasledna bolest recesivna, ona se moze pojaviti jedino ako su osteceni geni prisutni na oba hromosoma istog para, tj. kada je jedinka homozigotna.
U tom slucaju dete rodjeno od jednog roditelja nosioca nasledne recesivne bolesti obolet ce jedino ako je i drugi roditelj oboleo od iste bolesti ili je heterozigot za bolest koja je u pitanju (zdrav nosilac genetske mane).Dakle, od naslednih recesivnih bolesti oboljevaju samo osobe koje su recesivno homozigotne (aa). Zbog toga one mogu kroz nekoliko generacija ostati prikrivene u zdravim nosiocima.
U braku fenotipski zdravih roditelja pri autosomnorecesivnom nasledjivanju oboljenje se, verovatno, javlja u odnosu 1:4. Oboljenje se u potomstvu javlja dva puta cesce.
Istrazivanje modusa nasledjivanja kod coveka shvaceno je s velikim teskocama. Moze se navesti razmerno malo onih oboljenja kod kojih se taj modus uspeo barem priblizno odrediti. Narocito je tesko ustanoviti, koliko gena ucestvuje u pojavi koje bolesti, pa se u vecini slucajeva treba zadovoljiti s konstatacijom, da u eventualnom nasledjivanju neke bolesti vise dolazi u obzir dominantni ili recesivni modus, te da li se radi o autosomnom ili polno vezanom nasledjivanju. Kod svega toga pokazalo se dosad da se recesivnim nacinom vecinom nasledjuje teze nasledne bolesti a dominantnim lakse.

3.2. Variteti naslednih bolesti

Spisak naslednih bolesti je u isto vreme vrlo veliki i vrlo neprecizan, jer on pre svega pociva na statistickim podacima buduci da ni anormalni geni nisu mikroskopski vidljivi (mada to mogu postati zahvaljujuci upotrebi elektronskog mikroskopa).
Nasledne bolesti koje su pracene jednim morfoloski anormalnim hromosomom su malobrojne. Dominantna ili recesivna svojstvenost nasledne bolesti pociva i na statistickim pojmovima dobijenim iz rodoslovnih stabala, te je uvek to tesko utvrditi, osim u izvesnim posebnim slucajevima kao sto je urodjena hemoliticka anemija, hemofilija, hemeralopija, itd. Izvesne bolesti krvi i kozna oboljenja imaju takodje naslednu podlogu.
Druge nasledne bolesti ispoljavaju se anomalijama metabolizma, zatim razna nervna oboljenja kao i vareteti epilepsije su takodje nasledne bolesti. Ali pored ovih bolesti ( u pravom smislu) nepobitno postoje i nasledne podloge, nejasne u naucnom pogledu, ali stvarne: alergijska podloga povoljna za astmu, Kvinkeov edem, itd.

3.3. Podela naslednih bolesti

Nasledne bolesti pripadaju u jednu od tri skupine:

HROMOSOMSKI POREMECAJI- ukljucuju gubitak, visak ili anormalnu gradju jednoga ili vise hromosoma, stvarajući visak ili manjak naslednoga materijala,

MENDELSKE -ili jednostavno nasledne bolesti primarno su odredjene jednim mutiranim genom. Ove bolesti pokazuju nasledne karaktere prema kojima se mogu svrstati u autosomno dominantne, autosomno recesivne ili X-vezane,

MULTIFAKTORSKE BOLESTI-uzrokovane su delovanjem vise gena i vise spoljasnjih faktora ili faktora okoline. Premda se mnoge od ovih multifaktorskih bolesti kao sto su esencijalna hipertenzija i rascep usne i nepca ponavljaju u nekim familijama, nasledjivanje je kompleksno i rizik je za srodnike manji nego u bolestima jednog gena (mendelskim).Svaka od ovih skupina predstavlja poseban problem sto se tize uzroka, prevencije, dijagnoze, genetickog savetovalista i lecenja.
Inkontinentia pigmenta je retka,nasledna I multisistematska bolest koja se prenosi sa X-vezano dominantno svojstvo. A obicno je vec prenatalno smrtonosna za muskarce. Visoka je ucestalost spontanih pobacaja kod zena nosioce ovog gena. Kod bolescu zahvacenih zena postoje teske anomalije koze,ckose,cnoktiju,czubi,cociju.

4. STECENE MANE KAO POSLEDICA NASLEDNIH FAKTORA

Stecene bolesti se razvijaju tokom zivota pojedinca, od rodjenja do smrti. Uzroci njihovog nastanka su mnogobrojni i raznoliki, a mnogi od njih ni do danas nisu otkriveni. U poznate uzrocnike se ubrajaju:
FIZICKI AGENSI-(toplota, hladnoca,jonizujuce i magnetno zracenje, mehanicke sile, elektricitet),
HEMIJSKI FAKTORI- (kiseline, baze, otrovi, teski metali, insekticidi,deterdzenti,lekovi),
BIOLOSKI UZROCNICI (bakterije, virusi, paraziti, gljivice),
NEPRAVILNA ISHRANA I PSIHICKI STRES i mnogi drugi. Bolesti koje nastaju kao posledica nepravilnog uzimanja lekova ili njihovih propratnih i nezeljenih dejstava nazivaju se jatrogene bolesti (grc. iatros = lekar).

Cinioci koji su povezani sa nastankom nekog oboljenja, odnosno koji nisu neposredni uzrocnici bolesti ali su u pozitivnoj korelaciji sa njenim nastankom, razvojem i pojavom komplikacija, nazivaju se faktori rizika. Na primer, faktori rizika za srcana oboljenja su gojaznost, povisen krvni pritisak, pusenje, stres, secerna bolest i dr.
Fizicki agensi mahom dovode do povreda-udarac ali mogu da imaju za posledice odredjene bolesti. Na primer leukemija nastaje posleizlaganja jonizujucem zracenju. U pitanju je obicno nagllo oslobodjena energija kao sto je lucaj pri udaru groma ili do ugrozavanja zdravlja dovodi i njen nedostatak,sto se deava recimo pri ugusavanju zbog odsustva kiseonika.
Hemijski agensi takodje vode i povredama,poput suzavaca i bolestima kao sto je astma. Mogu se grupisati na sledeci nacin:
metabolicki ili endogeni hemijski gde dolazi do povecane komcentracije mokracne kiseline u krvi;
egzogeni hemijski u koje spadaju kiselinei baze I druge supstancije sa toksicnim efektom ukljucujuci lekove.otrovne bioloskog porekla otrovne biljke i zivotinje ali I materije poput kontaktnih ka sto je deterdzent ili pollen alergena koje su stetne za pojedine kategorije ljudi;
psiholoski agensi predstavljaju razne vrste psihickog pritiska kao sto su pretnje, ucene, koje mogu imati za rezultat anksioznost,,panicni napadi.

4. STA PREDUZETI AKO DETE IMA NEKU STECENU ILI URODJENU MANU?

Obicno se mane koje nataju kod deteta javljaju prilikom rodjenja ili u toku prve godine zivota. Zato ukoliko dodje do nekog oboljenja treba se sto pre obratitii lekaru. Ukoliko su u pitanju nasledne mane one se resavaju hiruskim putem i treba im pribegavati cim se uspostavi dijagnoza detete.
Ukoliko su u pitanju stecene mane koje dete dobija u toku svog zivota od strane razlicitih spoljnih faktora,treba se obratiti lekaru kako radi prevencije tako i radi njihovog lecenja. Ako se desi da se neke stecene mane pojave kod deteta tokom predskolskog uzrasta,treba napomenuti da je uloga vaspitaca tu veoma bitna jer dete koje ima manu ne treba da se oseca ugrozeno i odbaceno od ostale dece.

Zakljucak

Iz svega prilozenog,dolazimo do zakljucka da veliki uticaj na sam razvoj i zaceca deteta igra majka. Postovanjem “pravila” u ishrani i ponasanju,moze se roditi zivo i zdravo dete. Medjutim, nemarnost majke ali samim tim i ukoliko majka ima neke nasledne bolesti mogu veoma stetno delovati na sam plod deteta. Pored ovih naslednih mana,veliki uticaj na razvoj deteta ima i okolina u kojoj zivi,pa samim tim i odredjeni faktori uticu na odredjenu vrstu bolesti. Preventive radi,ukoliko dodje do nekih bolesti treba blagovremeno i preventivno delovati uz konsultacije sa lekarima,kako ne bi doslo ili da se eventualno hiruski otklone odredjene mane.

Literatura:

1) Dostojevski, Mladic, ”Kultura”, Beograd,1824.
2) http://bs.wikipedia.org/wiki/ nasledne I stecene bolesti

PROČITAJ / PREUZMI I DRUGE SEMINARSKE RADOVE IZ OBLASTI:

ASTRONOMIJA | BANKARSTVO I MONETARNA EKONOMIJA | BIOLOGIJA | EKONOMIJA | ELEKTRONIKA | ELEKTRONSKO POSLOVANJE | EKOLOGIJA - EKOLOŠKI MENADŽMENT | FILOZOFIJA | FINANSIJE |  FINANSIJSKA TRŽIŠTA I BERZANSKI    MENADŽMENT | FINANSIJSKI MENADŽMENT | FISKALNA EKONOMIJA | FIZIKA | GEOGRAFIJA | INFORMACIONI SISTEMI | INFORMATIKA | INTERNET - WEB | ISTORIJA | JAVNE FINANSIJE | KOMUNIKOLOGIJA - KOMUNIKACIJE | KRIMINOLOGIJA | KNJIŽEVNOST I JEZIK | LOGISTIKA | LOGOPEDIJA | LJUDSKI RESURSI | MAKROEKONOMIJA | MARKETING | MATEMATIKA | MEDICINA | MEDJUNARODNA EKONOMIJA | MENADŽMENT | MIKROEKONOMIJA | MULTIMEDIJA | ODNOSI SA JAVNOŠĆU |  OPERATIVNI I STRATEGIJSKI    MENADŽMENT | OSNOVI MENADŽMENTA | OSNOVI EKONOMIJE | OSIGURANJE | PARAPSIHOLOGIJA | PEDAGOGIJA | POLITIČKE NAUKE | POLJOPRIVREDA | POSLOVNA EKONOMIJA | POSLOVNA ETIKA | PRAVO | PRAVO EVROPSKE UNIJE | PREDUZETNIŠTVO | PRIVREDNI SISTEMI | PROIZVODNI I USLUŽNI MENADŽMENT | PROGRAMIRANJE | PSIHOLOGIJA | PSIHIJATRIJA / PSIHOPATOLOGIJA | RAČUNOVODSTVO | RELIGIJA | SOCIOLOGIJA |  SPOLJNOTRGOVINSKO I DEVIZNO POSLOVANJE | SPORT - MENADŽMENT U SPORTU | STATISTIKA | TEHNOLOŠKI SISTEMI | TURIZMOLOGIJA | UPRAVLJANJE KVALITETOM | UPRAVLJANJE PROMENAMA | VETERINA | ŽURNALISTIKA - NOVINARSTVO

 preuzmi seminarski rad u wordu » » »

Besplatni Seminarski Radovi