Urodjene i stečene mane kao posledica naslednih faktora
i pogrešne antenatalne zaštite
Bolest (лат. morbus) se moze definisati na razne nacine. Prema
jednom misljenju, to je svako odstupanje od stanja zdravlja i ima svoje
karakteristicne simptome i zahvata ceo organizam ili je ogranicen na pojedine
organe. Postoji i definicija da je bolest poremecaj normalnih, fizioloskih
zbivanja u organizmu pod uticajem razlicitih stetnih cinilaca ili pak,
da je bolest poremecaj gradje i funkcije celija raznih tkiva,organa i
organskih sistema. Najjednostavnije i mozda najprihvatljivije je glediste
po kojem je bolest termin koji oznacava sva zbivanja u organizmu koja
odstupaju od prirodnog toka zivota.
Bolesti se mogu podeliti na nasledne, urodjene i stecene. Pokazacemo koje
su to nasledne mane koje uticu na rast i razvoj deteta.
1. NASLEDJE
Nasledje je pojava slicnosti predaka i potomaka. Jedina materijalna
veza izmedju roditelja i potomaka su polne celije (gameti) i ceo nasledni
materijal (geni) je sadrzan u njima. U interakciji sa spoljasnjom sredinom
ovi nasledni potencijali determinisu razvojni put organizma koji nastaje
iz oplodjenog jajeta i pri cemu zadobija razne morfoloske, fizioloske,
biohemijske i druge osobine slicne osobinama svojih roditelja. Organizam
ne nasledjuje od svojih predaka slicne osobine, vec materijalne faktore
– gene, koji determinisu tok i odlike njegovog razvica.
U procesu oplodjenja iz gameta (iz muskih i zenskih) nastaje zigot sa
celokupnom primljenom naslednom supstancom, koja je predstavljena skupom
gena(genotip), odnosno dezoksiribonukleinskom
kiselinom (DNK) sa specificnim rasporedom azotnih baza.
Sifrovana informacija u vidu specificnog rasporeda tripletaazotnih baza
DNK determinisace
kroz proces biosinteze proteina specifican pravac urazvitku odredjenog
organizma.
2. ANTENATALNA ZASTITIA
Brzi industrijsko-tehnoloski razvoj, pored neosporne dobrobiti, stvara
brojne ekoloske, zdravstvene, psiholoske, socijalne i druge probleme.
U tom industrijskom haosu u opasnosti je i sam materinski instikt koji
odrzava ceo svet. Napisana su mnoga naucna upozorenja da bi se sprecile
pogubne posledice takvog razvoja. Dete, andjeo bozanske ljubavi, je predodredjeno
da zivi radosno u porodicnoj harmoniji, u cistoj prirodnoj sredini i drustvu
koje ce svom potmstvu obezbediti srecno detinjstvo. Jer, "nista
na ovom zemaljskom saru nije vredno jedne decije suze", rece
slavni Dostojevski.
Briga za dete pocinje jos pre njegovog rodjenja, cak i pre zaceca. Pocto
se mnoge bolesti i sklonosti nasledjuju, roditelji su duzni da se konsultuju
sa svojim lekarom i posete genetsko savetovalicte. Genetika (nauka o nasledjivanju)
je izuzetno napredovala u poslednjem veku. Zahvaljujuci njoj, moguce je
jos u periodu trudnoce otkriti mane i nasledne bolesti pre rodjenja. Lecenjem
i savetima veliki broj ovih obolenja moze da se spreci ili, bar, ublazi.
Dete moze naslediti bolest od jednog roditelja, moze naslediti bolest
od oba roditelja, a neke se bolesti mogu naslediti i od dalekih predaka.
I kod starijih roditelja treba misliti na zdravlje deteta, jer radjanje
deteta u poznim godinama je, takodje, opasnost za nastajanje izvesnih
oboljenja (doun sindrom). Na kraju, ishrana i nacin zivota trudnice imaju
veliki uticaj na zdravlje njihovog buduceg deteta.
2.1. Stetni faktori u trudnoci
Na trudnicu u periodu trudnoce mogu da deluju mnogi stetni faktori koji
mogu da ostete plod ili da izazovu njegovu smrt jos u utrobi majke.
• ZARAZNE BOLESTI- su cest uzrok urodjenih mana ili poremecaja u razvoju
ploda, narocito u prva 3 meseca trudnoce, kada je u toku organogeneza
(stvaranje organa deteta),
• RUBEOLA- cesto izaziva srcane mane i ostecenja oka, ovcije boginje mogu
da izazovu slepilo deteta. Virusi, narocito virus gripa, mogu, takođe,
ostetiti plod. Zbog ovoga je potrebno da se trudnica kloni bolesnnka sa
zaraznim bolestnma, a ako oboli da se hitno javi ginekologu. jer je prava
dijagnoza, postavljena pravovremeno, nekada spasonosna po dete,
• LEKOVI- Mnogi lekovi mogu u trudnoci stetno da deluju na plod. Posebno
su opasna sredstva za smirenje koja mogu da izazovu ostecenja, narocito
na udovima deteta. Neki antibiotici sirokog spektra, hormoni i mmogi drugi
lekovi, isto tako stetno deluju. U svakom slucaju, pre svakog uzimanja
leka neophodna je konsultacija sa lekarom,
• NIKOTIN-. Dokazano je stetno dejstvo na plod, cak su opisani i smrtni
slucajevi dece. Trudnica bi morala da prestane sa pusenjem ili bar da
smanji broj cigareta ispod 10 dnevno,
• ALKOHOL- Trudnica moze da uzima alkohol samo u malim kolicinama i samo
povremeno, mada se preporucuje da ga se u trudnoci potpuno odrekne.,
• KAFA-. Crna kafa - samo 1-2 soljice na dan. Bolje je zameniti belom
kafom,
• RENTGENSKO ZRACENJE- stetno deluje na plod i koristi se u izuzetnim
prilikama i toiskljucivo pod kontrolom lekara
Svi ovi faktori nepovoljno uticu na sam razvitak ploda,ali I na njegovo
dalje zdravlje. Posledice koje mogu imati jesu nasledne mane. Postoje
razlicite vrste naslednih mana koje se drugacije manifestuju kako kod
decaka tako i kod devojcica.Nasledne su one bolesti koje se nasledjuju
od roditelja ili ranijih predaka, a prenose se putem hromozoma. Primeri
ovih bolesti su hemofilija (koja se od majke prenosi na musku decu), hiperholesterolemija,
hromozomopatija i sl. Urodjene bolesti nastaju za vreme trudnoce pod uticajem
razlicitih atetnih faktora koje smo naveli.
3. URODJENE MANE KAO NASLEDNI FAKTOR
Deo genetike coveka, koji se bavi proucavanjem zavisnosti izmedju nasledjivanja
i oboljenja naziva se medicinska ili klinicna genetika. Ova oblast genetike
otkriva uzroke, dijagnozu oboljenja, predvidja pojavu oboljenja i njegovo
lecenje. Nasledne bolesti su bolesti koje su genetske. Patogeni mikroorganizmi
kao i mutacije, mogu da budu uzroci nekog oboljenja. Ti izazivaci naslednih
bolesti su smesteni ili na autosomima ili na heterosomima, a proces nasledjivanja
moze biti dominantan ili recesivan. Nasledne bolesti nastaju usled ostecenja
gameta, a ne ostecenja jajasca, zametka ili zacetka koje predstavljaju
kongenitalne, a ne nasledne bolesti. Dosadasnja istrazivanja nasledja
bolesti u ljudi uglavnom pocivaju na zakljuccima proizaslim iz statistickih
podataka pracenjem pojavljivanja iste bolesti u jednoj familiji, a posebno
kod blizanaca. Nasledne bolesti i nepravilnosti mogu se istrazivati rodoslovljem,
odnosno nasledne bolesti se mogu rano dijagnosticirati ako se prati rodoslovno
stablo porodice i nacin na koji se neka oboljenja prenose.
Medicinska genetika je utvrdila da se vecina ljudskih osobina (normalnih
i anormalnih) nasledjuje po Mendelovim zakonima.
Nasledne bolesti je moguće u potpunosti izleciti samo hirurskim putem.
3.1. Mehanizmi transmisije
Po definiciji nasledne bolesti se prenose shodno zakonima dominantnosti
i recesivnosti, pojavljujuci se kod potomaka prema matematickim zakonima,
ako ne povlace sterilnost. One nastaju usled anomalije jednog ili vise
hromosomskih gena. Ovaj nedostatak moze da osteti jedan ili vise gena
jednog od dva hromosoma koji sacinjavaju homologni par. Tada se za jedinku
kaze da je heterozigotna. Kada je nedostatak dominantan, osteceni gen,
cak i kada je jedini, dovoljan je da izazove odredjenu bolest. Ako je
nosilac mane homozigot, sve njegovo potomstvo nasledice bolest. Ako je
heterozigot, hromosomsko svodjenje gameta, statisticki tumaceno, dat ce
jedno dete, na dva, obolelo od doticne bolesti. Kada je nasledna bolest
recesivna, ona se moze pojaviti jedino ako su osteceni geni prisutni na
oba hromosoma istog para, tj. kada je jedinka homozigotna.
U tom slucaju dete rodjeno od jednog roditelja nosioca nasledne recesivne
bolesti obolet ce jedino ako je i drugi roditelj oboleo od iste bolesti
ili je heterozigot za bolest koja je u pitanju (zdrav nosilac genetske
mane).Dakle, od naslednih recesivnih bolesti oboljevaju samo osobe koje
su recesivno homozigotne (aa). Zbog toga one mogu kroz nekoliko generacija
ostati prikrivene u zdravim nosiocima.
U braku fenotipski zdravih roditelja pri autosomnorecesivnom nasledjivanju
oboljenje se, verovatno, javlja u odnosu 1:4. Oboljenje se u potomstvu
javlja dva puta cesce.
Istrazivanje modusa nasledjivanja kod coveka shvaceno je s velikim teskocama.
Moze se navesti razmerno malo onih oboljenja kod kojih se taj modus uspeo
barem priblizno odrediti. Narocito je tesko ustanoviti, koliko gena ucestvuje
u pojavi koje bolesti, pa se u vecini slucajeva treba zadovoljiti s konstatacijom,
da u eventualnom nasledjivanju neke bolesti vise dolazi u obzir dominantni
ili recesivni modus, te da li se radi o autosomnom ili polno vezanom nasledjivanju.
Kod svega toga pokazalo se dosad da se recesivnim nacinom vecinom nasledjuje
teze nasledne bolesti a dominantnim lakse.
3.2. Variteti naslednih bolesti
Spisak naslednih bolesti je u isto vreme vrlo veliki i vrlo neprecizan,
jer on pre svega pociva na statistickim podacima buduci da ni anormalni
geni nisu mikroskopski vidljivi (mada to mogu postati zahvaljujuci upotrebi
elektronskog mikroskopa).
Nasledne bolesti koje su pracene jednim morfoloski anormalnim hromosomom
su malobrojne. Dominantna ili recesivna svojstvenost nasledne bolesti
pociva i na statistickim pojmovima dobijenim iz rodoslovnih stabala, te
je uvek to tesko utvrditi, osim u izvesnim posebnim slucajevima kao sto
je urodjena hemoliticka anemija, hemofilija, hemeralopija, itd. Izvesne
bolesti krvi i kozna oboljenja
imaju takodje naslednu podlogu.
Druge nasledne bolesti ispoljavaju se anomalijama metabolizma, zatim razna
nervna oboljenja kao i vareteti epilepsije su takodje nasledne bolesti.
Ali pored ovih bolesti ( u pravom smislu) nepobitno postoje i nasledne
podloge, nejasne u naucnom pogledu, ali stvarne: alergijska podloga povoljna
za astmu, Kvinkeov edem, itd.
3.3. Podela naslednih bolesti
Nasledne bolesti pripadaju u jednu od tri skupine:
HROMOSOMSKI POREMECAJI- ukljucuju gubitak, visak ili anormalnu gradju
jednoga ili vise hromosoma, stvarajući visak ili manjak naslednoga materijala,
MENDELSKE -ili jednostavno nasledne bolesti primarno su odredjene jednim
mutiranim genom. Ove bolesti pokazuju nasledne karaktere prema kojima
se mogu svrstati u autosomno dominantne, autosomno recesivne ili X-vezane,
MULTIFAKTORSKE BOLESTI-uzrokovane su delovanjem vise gena i vise spoljasnjih
faktora ili faktora okoline. Premda se mnoge od ovih multifaktorskih bolesti
kao sto su esencijalna hipertenzija i rascep usne i nepca ponavljaju u
nekim familijama, nasledjivanje je kompleksno i rizik je za srodnike manji
nego u bolestima jednog gena (mendelskim).Svaka od ovih skupina predstavlja
poseban problem sto se tize uzroka, prevencije, dijagnoze, genetickog
savetovalista i lecenja.
Inkontinentia pigmenta je retka,nasledna I multisistematska bolest koja
se prenosi sa X-vezano dominantno svojstvo. A obicno je vec prenatalno
smrtonosna za muskarce. Visoka je ucestalost spontanih pobacaja kod zena
nosioce ovog gena. Kod bolescu zahvacenih zena postoje teske anomalije
koze,ckose,cnoktiju,czubi,cociju.
4. STECENE MANE KAO POSLEDICA NASLEDNIH FAKTORA
Stecene bolesti se razvijaju tokom zivota pojedinca, od rodjenja do
smrti. Uzroci njihovog nastanka su mnogobrojni i raznoliki, a mnogi od
njih ni do danas nisu otkriveni. U poznate uzrocnike se ubrajaju:
FIZICKI AGENSI-(toplota, hladnoca,jonizujuce i magnetno zracenje, mehanicke
sile, elektricitet),
HEMIJSKI FAKTORI- (kiseline, baze, otrovi, teski metali, insekticidi,deterdzenti,lekovi),
BIOLOSKI UZROCNICI (bakterije, virusi, paraziti, gljivice),
NEPRAVILNA ISHRANA I PSIHICKI STRES i mnogi drugi. Bolesti koje nastaju
kao posledica nepravilnog uzimanja lekova ili njihovih propratnih i nezeljenih
dejstava nazivaju se jatrogene bolesti (grc. iatros = lekar).
Cinioci koji su povezani sa nastankom nekog oboljenja, odnosno koji nisu
neposredni uzrocnici bolesti ali su u pozitivnoj korelaciji sa njenim
nastankom, razvojem i pojavom komplikacija, nazivaju se faktori rizika.
Na primer, faktori rizika za srcana oboljenja su gojaznost,
povisen krvni pritisak, pusenje,
stres,
secerna bolest i dr.
Fizicki agensi mahom dovode do povreda-udarac ali mogu da imaju za posledice
odredjene bolesti. Na primer leukemija
nastaje posleizlaganja jonizujucem zracenju. U pitanju je obicno nagllo
oslobodjena energija kao sto je lucaj pri udaru groma ili do ugrozavanja
zdravlja dovodi i njen nedostatak,sto se deava recimo pri ugusavanju zbog
odsustva kiseonika.
Hemijski agensi takodje vode i povredama,poput suzavaca i bolestima kao
sto je astma. Mogu se grupisati na sledeci nacin:
metabolicki ili endogeni hemijski gde dolazi do povecane komcentracije
mokracne kiseline u krvi;
egzogeni hemijski u koje spadaju kiselinei baze I druge supstancije sa
toksicnim efektom ukljucujuci lekove.otrovne bioloskog porekla otrovne
biljke i zivotinje ali I materije poput kontaktnih ka sto je deterdzent
ili pollen alergena koje su stetne za pojedine kategorije ljudi;
psiholoski agensi predstavljaju razne vrste psihickog pritiska kao sto
su pretnje, ucene, koje mogu imati za rezultat anksioznost,,panicni napadi.
4. STA PREDUZETI AKO DETE IMA NEKU STECENU ILI URODJENU MANU?
Obicno se mane koje nataju kod deteta javljaju prilikom rodjenja ili
u toku prve godine zivota. Zato ukoliko dodje do nekog oboljenja treba
se sto pre obratitii lekaru. Ukoliko su u pitanju nasledne mane one se
resavaju hiruskim putem i treba im pribegavati cim se uspostavi dijagnoza
detete.
Ukoliko su u pitanju stecene mane koje dete dobija u toku svog zivota
od strane razlicitih spoljnih faktora,treba se obratiti lekaru kako radi
prevencije tako i radi njihovog lecenja. Ako se desi da se neke stecene
mane pojave kod deteta tokom predskolskog uzrasta,treba napomenuti da
je uloga vaspitaca tu veoma bitna jer dete koje ima manu ne treba da se
oseca ugrozeno i odbaceno od ostale dece.
Zakljucak
Iz svega prilozenog,dolazimo do zakljucka da veliki uticaj na sam razvoj
i zaceca deteta igra majka. Postovanjem “pravila” u ishrani i ponasanju,moze
se roditi zivo i zdravo dete. Medjutim, nemarnost majke ali samim tim
i ukoliko majka ima neke nasledne bolesti mogu veoma stetno delovati na
sam plod deteta. Pored ovih naslednih mana,veliki uticaj na razvoj deteta
ima i okolina u kojoj zivi,pa samim tim i odredjeni faktori uticu na odredjenu
vrstu bolesti. Preventive radi,ukoliko dodje do nekih bolesti treba blagovremeno
i preventivno delovati uz konsultacije sa lekarima,kako ne bi doslo ili
da se eventualno hiruski otklone odredjene mane.
Literatura:
1) Dostojevski, Mladic, ”Kultura”, Beograd,1824.
2) http://bs.wikipedia.org/wiki/ nasledne I stecene bolesti
PROČITAJ
/ PREUZMI I DRUGE SEMINARSKE RADOVE IZ OBLASTI:
|
|
preuzmi
seminarski rad u wordu » » »
Besplatni
Seminarski Radovi
|