ALBINIZAM

Albinizam je nasledni genetski poremećaj koji karakteriše delimično ili potpuno odsustvo pigmenta kože, kose i očiju zbog poremećaja ćelija koje proizvode melanin. Naziv dolazi od latinske reci albus, što znači beo. Melaninje crni ili smeđi pigment koji nastaje putem enzimske oksidacije tirozina, koji je sadržan u velikom broju biljnih i životinjskih vrsta, kao i kod čoveka. Kod životinja i čoveka melanin se stvara u ćelijama melanocitima u koži, očima i kosi i utiče na njihovu boju. Kod albinizmaje broj melanocita normalan, ali je poremećena sinteza melanina. Izostajanje stvaranja hlorofila kod biljnih vrsta se takođe naziva albinizam.
Albinizamje jednako zastupljen kod muškaraca i žena. Nasleđuje se preko recesivnih gena, što znači da oba roditelja moraju da imaju poremećaj (koji ne mora biti vidljiv), da bi se preneo na dete. Ukoliko samo jedan roditelj poseduje ovaj gen, veomaje retko da ga dete nasledi, ali je ipak moguće. Albinizamje čest kod dece iz brakova medju bližim rodjacima. Fizički simptomi bolesti su veoma svetao ten, svetla ili bela kosa u detinjstvu, veoma svetle oči, koje čak mogu biti crvenkaste ili roze boje.

Istorija albinizma

Najstariji podaci o albinizmu su pronadjeni u Rimu i Nemačkoj. Prvi ljudi koji su proučavali ovaj retki genetski poremećaj bili su Aulus Gellius and Plinius Secundus Stariji, razni podaci o ovome su pronadjeni u njihovim spisima. Cak su 1904. otkriveni slučajevi albinizma kod životinja. Ali tek 1908. godine Archibald Garrodje zvanično priznao albiniamkao bolest i postaoje poznat kao otac albinizma. Bolest je opisao kao urođenu grešku u metabolizmu.
Prve opširne naučne podatke o albinizmu, sa obimnom monografijom koja uključuje tekstove, fotografije, crteže i atlas osoba i porodica sa albinizmom iz svih delova sveta, napisao je Karl Pearson 1911. godine. Ovde se navodi da su ljudi koji su ziveli oko 400 godina pre Nove ere, opisivali ljude koji su imali albinizam, zatim Pliny, rimski prirodnjak, je opisivao boju očiju i kose, kao i fotofobiju kod ljudi sa albinizmom.
Eksploatacija raznih delova sveta od strane evropskih istraživača u 16. i 17. veku omogućila su češće proučavanje osoba sa svetlom kožom i kosom na severu Afrike, na Bliskom Istoku, Cejlonu, Brazilu i Novom Meksiku. Napredak naučne medicinske literature u 18. i 19. veku dao je stručne opise i simptome albinizma. Dalji razvoj nauke početkom 20. veka omogućio je razumevanje recesivne genetske prirode albinizma.
Sva ova dugogodišnja istraživanja omogućila su nam da danas razumemo složeni sindrom albinizma.

Tipovi albinizma

Postoji više tipova albinizma, u zavisnosti od toga kako se nasleđuju. Najčešci tipovi su tirozinaza pozitivni i tirozinaza negativni tip. U zavisnosti od stepena aktivnosti tirozinaze, razlikuje se i nekoliko podtipova. Drugi poznati poremećaji koji imaju albinizam kao simptom su Chediak- Higashi sindrom, Hermansky-Pudlak sindrom i Waardenburg sindrom.
Osobe koje nemaju enzim tirozinazu razvijaju sliku pod nazivom tirozinaza negativnog albinizma, a osobe u kojih se defekt događa u kasnijm stadijumima sinteze melanina ili u pohranjivanju ili prenosu melanina razvijaju sliku tirozinaza pozitivnog albinizma.

Tirozinaza pozitivni albinizam

Prvi je put opisan među Zuni Indijancima Novog Meksika kod osoba koje imaju defekt na hromozomu 15q11-q12. To je najčešći oblik albinizma, 1:15 000 kod crnaca, a pola od toga kod belaca. Pri rođenju kožaje sasvim bela, a posle može postati od ružičaste do krem, naročito kod crnaca. Bolesnici imaju žutosmeđu kosu, a oči su plave do žutosmeđih. Na koži se mogu videti brojne pege i melanocitni mladeži. Problemi s vidom nisu posebno izraženi.

U grupu tirozinaza pozitivnog albinizma ubrajamo i dva sindroma:
• Hermansky - Pudlak sindrom
• Chediak - Higashi sindrom

1. Hermansky - Pudlak sindrom je autozomno recesivna bolest. Iakoje najviše proučavana kod Portorikanaca, može se naći svuda u svetu. Prvi put su ga opisali 1959. g. dvojica Čeha. Bolesnici imaju belu ili "krem" kožu, s brojnim pegama i melanocitnim mladežima, kosa im je "krem" do svetlosmeđe, a boja očiju varira od plave do svetlosmeđe. Takođe vrlo često imaju probleme s očima - najčešće je to velika osetljivost na svetlo, imaju smanjenu oštrinu vida, a ređe nistagmus (nekontrolisanii pokreti očiju) i strabizam. Osobe obolele od ovog sindroma često pate od poremećaja zgrušavanja krvi; skloni su krvarenjima i nastanku modrica. Krvarenje se može pojaviti i u crevima te ovi bolesnici imaju krvave prolive i bolove u stomaku. Zbog toga ne smeju uzimati aspirin. Zanimljivo je da rutinski testovi kaogulacije krvi mogu biti normalni - kao što su broj trombocita, protrombinsko vreme i parcijalno tromboplastinsko vreme. Vreme krvarenjaje obično produženo, iako i ono može biti normalno.
2. Chediak-Higashi sindrom je takođe autosomno recesivna genodermatoza. Belci s ovim sindromom imaju sasvim belu kožu, a kod crnaca koža ima sivkasti ton. Kosa ima "metalik" boju. Ti bolesnici mogu imati poteškoće u rastu i razvoju kao i veliku sklonost čestim infekcijama - posebno kože i usne duplje. Oko 80% bolesnika razvije sliku poput limfohistiocitnog limfoma s promenama najetri, slezeni i limfnim čvorovima uz redovitu pojavu anemije, krvarenja i ozbiljnih infekcija koje mogu dovesti do smrti.

Tirozinaza negativni albinizam

Je drugi česti tip albinizma, takođe autozomno recesivna bolest. Izazvanje mutacijom gena na hromozomu 11 segmenat q14-q21 Postoji nekoliko podtipova ove vrste albinizma :
• Tip I-A-jedino se kod ovog tipa sreće potpuno odsustvo melanina. Kod svih ostalih se može naći u manjim tragovima. Najčešći simptomi su potpuno bela boja kože, često se javljaju opekotine od sunca, kosaje svetloplava, oči su bledo-svetloplave boje, zenicaje crvenkaste boje, fotofobija, strapizam (razrokost), oslabljen vid
• Tip I-B- produkcija melaninaje jako smanjena, ali su ipak male količine prisutne. Kosa kod osoba sa ovim tipom albinizmaje žućkasto-crvenkaste boje, a ostali simptomi su isti kao i kod prethodnog tipa samo slabije izraženi
• Tip I-MB- minimalna produkcija melanina
• Tip I-TS (TeMperatur-senzitivna produkcija melanina)- kod ovog tipa je produkcija melanina zavisna od temperature tela. Normalna temperature tela sprečava produkciju melanina, ali na ekstemitetima, gdeje temperature nešto niža pigmentacijaje prisutna

Waardenburg sindrom

Ovaj sindrom je nasledni genetski poremećaj koji može izazvati gubitak sluha ili delimični alibinizam, odnosno promene u pigmentaciji kože i kose. Jednako se javlja kod muškaraca i žena i kod svih etničkih grupa ljudi. Utvrđeno je da se javljajedna osoba sa ovim sindromom na 42 000 ljudi. Sindrom je dobio naziv po holandskom doktoru koji se zvao Petrus Johannes Waardenburg, koji je prvi primetio da ljudi sa neuobičajnom bojom očiju imaju određene probleme sa sluhom. Posle dugogodišnjeg proučavanja zaključio je daje jedna od glavnih karakteristika ljudi sa ovim sindromom različita boja očiju. Jedno okoje najčešće braon, a drugo plavo. Takođe, ove osobe imaju najčešće svetlo plavu ili belu kosu, posebno deca. Postoje najmanje 4 tipa ovog sindroma, svi su autozomno recesivne bolesti, odnosno nasledjuju se od oba roditelja.

Albinizam kod ljudi

Albinizamje retko genetko oboljenje. Prema istrazivanjima najrasprostranjeniji je u Africi. Smatra se dajedan covek u 17 000 ima neki oblik albinizma, dok svaki sedamdesteti čovek u sebi nosi ovaj gen. Na drugom mestuje Amerika, gde jedan čovek u 20 000 ima neki vid albinizma. Javlja se jednako kod muškaraca i žena i kod svih rasa. Deca koja imaju albinizam, najčešće imaju roditelje koji nemaju simpome, imaju normalni ten, boju kose i očije, nego samo u sebi nose ovaj gen.
Ovaj poremećaj je nasledan i ne može se dobiti ni najedan drugi način. Rizik od dobijanja albinizma imaju deca čiji roditelji imaju isti poremećaj, deca čiji roditelji nemaju albinizam, već samo nose u sebi gen, ljudi koji imaju slučajeve albinizma u bližoj porodici.
Ne postoji lek za albinizam. Lečenje ima za cilj da umanji simptome. Jedino kod ređih oblika albinizma, koja za posledicu imaju oslabljen vid ili druge zdravstvene probleme, lečenje je neophodno. Preventivno lečenje se odnosi na zaštitu očiju i kože, naročito od sunčevog zračenja. Nije otkriven način da se spreči albinizam. Ljudi koji imaju najčešće oblike albinizma žive sasvim normalan život. Jedino ljudi koji imaju veoma retku vrstu ovog poremećaja, odnosno Hermansky - Pudlak sindrom, koji uzrokuje znatne komlikacije, moraju imati odgovarajuće lečenje. Povećani rizik od raka kože postoji, ali uz odgovarajuću negu on se može sprečiti. Ljudi koji imaju albinizam, ali u sebi ne nose taj gen, mogu dobiti decu koja nemaju ovu bolest.
Ljudi koji imaju albinizam često imaju probleme u socijalnom životu. Kroz istoriju, ljudi sa ovim poremećajem često su bili odbačeni od društva zbog čudnijeg fizičkog izgleda, u nekim zemljama se smatralo da poseduju natprirodne moći, da mogu da predvide budućnost ili izleče bolesne. Poslednjih godina u Africi, posebno u Tanzaniji i Burundiju, albino ljude ubijaju zbog njihovih delova tela. Vračevi smatraju da ukoliko se u određene napitke ubace delovi tela albina, osoba se može izlečiti ili obogatiti. Mnogi ljudi veruju da su albini prokleti i daje njihovo stanje zarazno. Zbog togaje neophodna edukacija ljudi o ovom retkom genetskom poremećaju.
Postoje razne organizacije širom sveta koje pomažu albinima da saznaju sve o svojoj bolesti i da ih savetuju o lečenju. Takođe postoje organizacije koje pomažu roditeljima koji imaju decu sa albinizmom.

Albinizam kod životinja

Albinizam kod životinjaje takođe nasledan. Javlja se kod svih vrsta životinja, koje proizvode melanin. Zapaženje kod sisara, ptica, reptila, vodozemaca, riba, mekušaca i insekata. Skoro sve domaće životinje imaju neku vrstu albinizma. Zanimljivo je da su i sijamske mačke albini. Miševi, zečevi i hrčci koji se koriste u laboratorijama najčešće su albino životnje. Smatra se da su one lakše za rad, najverovatnije jer imaju oštećen vid. Nisu sve albino životinje potpuno bele, jer neke životinje proizvode manje ili veće količine melanina koji formira pigment na koži ili krznu životinje.

Nemaju sve bele životinje albinizam. Najlakši način da se razlikuju životinje su oči. Melanin utiče na razvoj očiju i vida životinje. Bez braon-crnog ili crveno-žutog pigmenta, oči albino životinja su roze ili svetlo plave. Melanin kod sisara i ostalih životinja ima dvostruku ulogu : zaštita od sunca odnosno štetnog sunčevog zračenja i razvija vid, odnosno utiče na razvoj određenih delova očiju kao što su očni mišići, optički nervi i zenice.

Naučnici su takođe istraživali kako se život životinja odvija u divljini. Životinje moraju biti sposobne da sebi obezbede hranu, potomstvo, da uoče opasnost i da izbegnu neprijatelja. Istraživanja su pokazala kako belo krzno albina ili nedostatak kamuflaže utiče na životinje kao mogućnost da postanu plen. Ponekad su albino životinje lakše uočljive zbog svoje bele boje i lakše postaju plen, nego druge životinje. S drge strane, u nekim slučajevima, predatori ih nisu prepoznali kao hranu. U istraživanjima gde je bilo mnogo mogućnosti za skrivanje, predatori su jednakom brzinom hvatali albino životinje, kao i one u normalnoj boji.

Kod mnogih vrsta ptica kao što su pingvini i gavrani, istraživanja su pokazala da ukoliko imaju albinizam ove zivotinje teže nalaze partnera za parenje. Ove životinje su konstantno odbijane od strane drugih životinja iste vrste, verovatno zbog nedostatka krza ili odredjenih prepoznatljivih šara.

Zaklujčak

Iako i danas postoje vračanja i paganska verovanja u nekim delovima sveta, situacijaje pogodnija za albino ljude. Zakoni su pooštreniji i ljudi u Tanzaniji i Burundi danas odgovaraju za svoja dela. Ali i pored toga 1992. godine je osnovana Albino svetska alijansa (AWA - Albinism World Alliance).
Albino svetska alijansa se bavi podrškom albino ljudi u mnogim zemljama. Onaje osnovana 1992. godine od strane predstavnika iz Australije, Kanade, Tanzanije, Velike Britanije, Sjedninjinih američkih drzava. Godinama se širila i uključivala grupe podrške iz Nemačke, Holandije, Norveške, Južne Afrike i mnoge druge.

Ciljevi alijanse su :
- Da služi kao podrška albino grupama
- Da deli informacije o albinizmu
- Da širi značaj o albinizmu internacionalno
- Da promoviše razvoj grupa podrške širom sveta
- Da deli informacije o tehnologiji koje bi pomogle ljudima sa albinizmom

Alijansa i grupe unutar nje organizuju sastanke, sponzorišu radionice i nacionalne konferencije, izdavaju novine i druge aktivnosti. Alijansa pruža informacije o albinizmu u mnogim zemljama u nadi da ce podići svest o problemu ljudi sa albinizmom.

Izvori

www.albinism. org
www.scribd.com
www.africaansealbinos.com
www.zabavnokplus.com
www.zdrav-zivot.com
www.rarediseases.about.com
www.healthline.com
www.myfunbook.net
www.chooseurfun.com
www.vitiligos.com
www.answers.ask.com
www.aquantumo fknowledge.wordpress .com
www.scienceray. com
www.serendip.brynmawr.edu

PROČITAJ / PREUZMI I DRUGE SEMINARSKE RADOVE IZ OBLASTI:

ASTRONOMIJA | BANKARSTVO I MONETARNA EKONOMIJA | BIOLOGIJA | EKONOMIJA | ELEKTRONIKA | ELEKTRONSKO POSLOVANJE | EKOLOGIJA - EKOLOŠKI MENADŽMENT | FILOZOFIJA | FINANSIJE |  FINANSIJSKA TRŽIŠTA I BERZANSKI    MENADŽMENT | FINANSIJSKI MENADŽMENT | FISKALNA EKONOMIJA | FIZIKA | GEOGRAFIJA | INFORMACIONI SISTEMI | INFORMATIKA | INTERNET - WEB | ISTORIJA | JAVNE FINANSIJE | KOMUNIKOLOGIJA - KOMUNIKACIJE | KRIMINOLOGIJA | KNJIŽEVNOST I JEZIK | LOGISTIKA | LOGOPEDIJA | LJUDSKI RESURSI | MAKROEKONOMIJA | MARKETING | MATEMATIKA | MEDICINA | MEDJUNARODNA EKONOMIJA | MENADŽMENT | MIKROEKONOMIJA | MULTIMEDIJA | ODNOSI SA JAVNOŠĆU |  OPERATIVNI I STRATEGIJSKI    MENADŽMENT | OSNOVI MENADŽMENTA | OSNOVI EKONOMIJE | OSIGURANJE | PARAPSIHOLOGIJA | PEDAGOGIJA | POLITIČKE NAUKE | POLJOPRIVREDA | POSLOVNA EKONOMIJA | POSLOVNA ETIKA | PRAVO | PRAVO EVROPSKE UNIJE | PREDUZETNIŠTVO | PRIVREDNI SISTEMI | PROIZVODNI I USLUŽNI MENADŽMENT | PROGRAMIRANJE | PSIHOLOGIJA | PSIHIJATRIJA / PSIHOPATOLOGIJA | RAČUNOVODSTVO | RELIGIJA | SOCIOLOGIJA |  SPOLJNOTRGOVINSKO I DEVIZNO POSLOVANJE | SPORT - MENADŽMENT U SPORTU | STATISTIKA | TEHNOLOŠKI SISTEMI | TURIZMOLOGIJA | UPRAVLJANJE KVALITETOM | UPRAVLJANJE PROMENAMA | VETERINA | ŽURNALISTIKA - NOVINARSTVO

 preuzmi seminarski rad u wordu » » »

Besplatni Seminarski Radovi